Uno de los objetivos principales de la atención del cáncer es prescribir recomendaciones personalizadas para cada paciente. Esto requiere una comprensión profunda de los factores de riesgo del paciente para el desarrollo de cáncer (genética), así como un análisis en profundidad del tumor a tratar (genómica). Cuando el médico es capaz de diferenciar los perfiles genéticos y genómicos específicos de un paciente y un tumor, los planes de tratamiento y vigilancia pueden adaptarse individualmente, lo que resulta en una atención óptima.

La genética es el estudio de la herencia (cómo los rasgos se transmiten de generación en generación). En el contexto de la evaluación del riesgo de cáncer de seno, una prueba genética se refiere al análisis de genes específicos que se sabe que están asociados con el riesgo de cáncer, referidos a genes de predisposición hereditaria. Cada célula contiene dos conjuntos completos de ADN (genes), un conjunto fue heredado de la madre y el otro del padre. La mayoría de los síndromes de cáncer relacionados con el riesgo de cáncer de seno son el resultado de una sola copia defectuosa de un gen específico. Una idea errónea común es que el riesgo de cáncer de mama solo se hereda de la madre de la paciente, pero en realidad, un gen alterado de cualquiera de los padres confiere el mismo grado de riesgo. Un médico o asesor genético obtiene una historia familiar detallada y, a menudo, puede encontrar evidencia de la mutación genética a lo largo de varias generaciones. Un paciente con una mutación que se sabe que está asociada con un mayor riesgo de cáncer recibe asesoramiento sobre estrategias de manejo y / o vigilancia dirigidas a reducir el riesgo de desarrollo de cáncer o aumentar la probabilidad de detección temprana.

La genómica del cáncer de mama es el estudio de los genes dentro de un tumor. El perfil genómico de un tumor es muy útil para comprender las características específicas de un tumor, como la agresividad, la probabilidad de propagación más allá del seno, el riesgo de recurrencia y la predicción sobre el grado de beneficio de la quimioterapia. Se analizan múltiples genes en el laboratorio para determinar qué genes son más activos, cuáles son menos activos y cuáles están alterados dentro del tumor. El análisis genómico agrega información tan valiosa sobre el tumor que se incorporará a la estadificación estandarizada de tumores a partir de 2018.