Entre el cinco y el diez por ciento de los cánceres de seno están asociados con una anormalidad en un gen (llamado mutación genética) que se transmitió de padres a hijos. Estos genes se denominan genes del síndrome de cáncer de mama hereditario, más conocidos por el público en general como BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones genéticas BRCA aumentan el riesgo de cáncer de seno, ovario y otros tipos de cáncer. Sin embargo, solo uno de cada cuatro pacientes con predisposición hereditaria al cáncer de mama tiene mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2. Existen muchos otros genes que, cuando son anormales, pueden elevar la susceptibilidad de un individuo al cáncer de seno.

La prueba de panel de múltiples genes evalúa múltiples genes al mismo tiempo, buscando mutaciones que pueden aumentar la probabilidad de un individuo de cáncer de seno u otras enfermedades. Dentro de los paneles de múltiples genes, hay una variedad de genes cuyas mutaciones dañinas o "perjudiciales" tienen un grado variable de riesgo de cáncer. Los genes incluidos en estos paneles se pueden dividir en los siguientes subgrupos:

• Genes de alto riesgo (por ejemplo, BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53);
  • Estos genes están bien descritos en la literatura.
  • Las pacientes con estas mutaciones genéticas tienen una alta predisposición genética, en comparación con la población general, de desarrollar cánceres de seno u otros tipos de cáncer.
  • Se han diseñado pautas de gestión estándar para el cribado, las intervenciones de reducción de riesgos y el tratamiento para pacientes con mutaciones genéticas perjudiciales.
• Genes de riesgo moderado (por ejemplo, PALB2, CHEK, ATM)
  • Estos genes también están bien descritos en la literatura.
  • Las pacientes con estas mutaciones genéticas tienen una predisposición genética moderada, en comparación con la población general, de desarrollar cánceres de seno u otros tipos de cáncer.
  • Las guías de detección, manejo de reducción de riesgos y tratamiento pueden no estar bien delineadas.
• Genes descubiertos más recientemente (BARD1, BRIP1, FANCC, NBN, RAD51C, RAD51D, XRCC2)
  • Información limitada sobre el riesgo de cáncer de mama y su manejo.

Algunas pacientes con cáncer de seno y / o antecedentes familiares de cáncer serán candidatas para pruebas de panel de múltiples genes.

• ¿Quién puede beneficiarse de las pruebas de panel de múltiples genes?
  • Pacientes y / o sus familiares con un espectro de cánceres diagnosticados a temprana edad.
  • Pacientes con antecedentes personales y / o familiares de un patrón de cáncer que se ajusta a los criterios de diagnóstico de más de un síndrome genético.
  • Pacientes con antecedentes personales y / o familiares de cánceres múltiples, pero el patrón de cáncer no sigue ningún síndrome genético específico.
  • Los pacientes con prueba de genes únicos / limitados negativos pero los antecedentes personales o familiares aún se ajustan a los criterios de diagnóstico para otros genes.
• ¿Quién puede beneficiarse de la prueba de un solo gen en lugar de la prueba de panel de múltiples genes?
  • Pacientes con un familiar con una mutación conocida que corresponde al historial personal o familiar del paciente.
  • Pacientes con antecedentes personales o familiares que sugieren fuertemente un gen específico.

Existen beneficios y desventajas de las pruebas de paneles múltiples en lugar de las pruebas de un solo gen.

• Beneficios
  • La prueba de más de un gen a la vez permite obtener más información en un período de tiempo designado.
  • Algunas coberturas de seguro permiten solo una prueba genética por vida.
• Desventajas
  • Existe la posibilidad de que se le diagnostique una mutación con información limitada conocida sobre el riesgo y el manejo del cáncer de seno.
  • Hay una mayor probabilidad de encontrar una o más variantes que no puedan confirmarse o descartarse como causantes de la enfermedad. Esto se conoce como variante de significado desconocido (VUS).
    • Existe incertidumbre sobre si estas variantes causan enfermedad.
    • En general, las decisiones de tratamiento no deben tomarse en base a VUS.
    • La mayoría de los VUS se reclasifican en un momento posterior como benignos (no dañinos), pero pueden actualizarse a mutaciones perjudiciales.
    • Algunas compañías contactarán al médico automáticamente si se reclasifica una mutación.
  • Hay una baja probabilidad de encontrar una mutación nociva inesperada que no se corresponde con el historial personal o familiar del paciente, lo que dificulta saber cómo intervenir.
  • Las pruebas de paneles múltiples pueden tomar más tiempo para obtener resultados que las pruebas de un solo gen.

El tiempo de respuesta para las pruebas de panel genético difiere según la compañía y generalmente aparece en el sitio web de la compañía. Un asesor genético o un médico certificado lo ayudarán a navegar a través de las opciones para determinar si califica para un panel de pruebas genéticas y lo ayudarán a seleccionar qué panel es mejor para usted. Como interpretar sus resultados puede ser difícil, un asesor genético puede facilitarlo. El tratamiento para las mutaciones de estos genes puede o no estar cubierto por el seguro, según las pautas de la compañía de seguros.