Estimaciones nacionales de pruebas genéticas en mujeres con antecedentes de cáncer de mama u ovario

Autores: Childers, CP et. Alabama.

Fuente: JCO 201; 35: 3800-3810

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28820644

Aproximadamente el 10% de los cánceres de mama y el 15% de los cánceres de ovario en los Estados Unidos son causados por mutaciones genéticas (más comúnmente mutaciones BRCA1 y BRCA2). Las estimaciones actuales de las pruebas entre los pacientes recién diagnosticados son de aproximadamente el 53%. Sin embargo, el número de mujeres diagnosticadas con cáncer de mama u ovario cada año es menor que el número de mujeres que viven con antecedentes de enfermedades. Se espera que esas mujeres sean menos propensas a recibir pruebas genéticas debido a la falta de conciencia o falta de disponibilidad. Por lo tanto, la mayoría de las mujeres de EE. UU. Que han tenido cáncer de mama u ovario y que califican para pruebas genéticas no lo han recibido. Los investigadores analizaron las tasas de pruebas genéticas entre las mujeres con cáncer de mama u ovario.

La Encuesta nacional de entrevistas de salud se distribuye a los participantes anualmente. Cada cinco años, esta encuesta se complementa con un módulo sobre el cáncer. Además, se pregunta a los encuestados sobre asesoramiento y pruebas genéticas. Solo las mujeres participantes fueron evaluadas para el estudio actual. El historial de cada encuestado se evaluó para ver si cumplía con los criterios de asesoramiento y pruebas genéticas (de acuerdo con las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer). Más de 92,000 mujeres proporcionaron información. 

Solo el 20% de las mujeres con antecedentes de cáncer de mama que cumplían los criterios para las pruebas genéticas se les aconsejó hacerse la prueba. Solo el 15.3% de las mujeres que cumplieron con los criterios en realidad se hicieron la prueba. Las tasas fueron más bajas para el cáncer de ovario: solo se aconsejó que solo el 13% de las mujeres que calificaron para la prueba lo hicieran, y solo el 10% de las pacientes se hicieron la prueba. Los investigadores estimaron que entre 1.2 y 1.3 millones de mujeres estadounidenses con antecedentes de cáncer de seno y de ovario califican para pruebas genéticas, pero no han sido evaluadas.

Existen fuertes recomendaciones sobre vigilancia, reducción de riesgos y asesoramiento familiar para pacientes con mutaciones genéticas. Estas recomendaciones promueven la salud de las mujeres evaluadas y de sus familias. Estos resultados actuales sugieren que hay una oportunidad perdida para promover una mejor salud y posiblemente mejorar la supervivencia de estas mujeres y sus familias. Esto podría abordarse evaluando la conciencia del paciente y del proveedor, así como asegurando el acceso a los recursos adecuados de asesoramiento y pruebas.