Si bien la mayoría de los cánceres de seno son "esporádicos", es decir, no están asociados con la historia familiar o los genes de una persona, algunas personas pueden tener errores o "mutaciones" en ciertos genes diseñados para evitar que contraigamos cáncer. Estas mutaciones, por lo tanto, aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.

Su médico le preguntará acerca de las personas en su familia que pueden haber tenido cáncer. Esta información ayudará a determinar el riesgo que tiene de portar dicha mutación. Si su historial incluye alguno de los siguientes, su médico puede recomendarle asesoramiento genético (hablar con alguien sobre su riesgo genético) e incluso pruebas genéticas (un examen que se realiza para ver si tiene una mutación):

• Usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer de seno antes de los 45 años. 
• Le han diagnosticado 2 cánceres de seno (ya sea en el mismo seno o uno en cada seno).
• Usted es un hombre que ha desarrollado cáncer de seno.
• Usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer de ovario (especialmente si no es mucinoso).
• Usted es de herencia judía Ashkenazi y usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer de seno.
• Se ha identificado una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 en su familia.
• Le han diagnosticado cáncer de seno "triple negativo" antes de los 60 años.
• Le han diagnosticado cáncer de páncreas y tiene antecedentes familiares de cáncer de seno y / u ovario.

Su médico o asesor genético discutirá con usted el proceso de prueba y las implicaciones en el seguro, así como los posibles resultados y lo que significan. Debe asegurarse de hacer cualquier pregunta que tenga.

Los genes más comunes en los que las mutaciones están asociadas con el cáncer de seno son BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones del gen BRCA ocurren en aproximadamente 1 de cada 400 a 800 personas. Si tiene una mutación en 1 de estos genes, enfrenta un mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno (aproximadamente 80%), cáncer en el otro seno (aproximadamente 30% a los 10 años), cáncer de ovario (aproximadamente 40% para BRCA1 y aproximadamente 20% para BRCA2), y otros cánceres también. Además de BRCA1 y BRCA2, su médico o asesor genético puede recomendar pruebas para detectar otras mutaciones genéticas que también pueden predisponerla a desarrollar cáncer de seno.

Si su prueba de mutación genética es positiva, hay cosas que puede hacer para reducir su riesgo de desarrollar cáncer. Las mastectomías profilácticas (extirpación del tejido mamario) pueden reducir el riesgo de cáncer de seno entre un 95% y un 97%. Si es premenopáusica, la extracción de los ovarios puede reducir el riesgo de cáncer de seno en más del 50%, al tiempo que reduce el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Si el resultado es positivo para una mutación genética, pero opta por no extirparse los senos, debe realizarse un examen anual con resonancia magnética de los senos.

Declaración de consenso de la American Society of Breast Surgeons

Pruebas genéticas BRCA para pacientes con y sin cáncer de seno (137.7KB)