El primer paso en las pruebas genéticas para el cáncer de seno genéticamente predispuesto es una consulta con un asesor genético o un especialista en cáncer de seno. Un asesor genético o el médico lo ayudarán a decidir qué prueba genética es adecuada para usted, teniendo en cuenta lo siguiente:

• Si usted es judía Ashkenazi (judía de Europa del Este) con un diagnóstico de cáncer de mama u ovario a cualquier edad, o tiene un pariente de primer grado con cáncer de mama u ovario a cualquier edad, se observa una prueba de 3 mutaciones comunes ("fundadoras") en la población judía ashkenazi se puede ofrecer como primer paso.

• Si hay una mutación genética conocida en un miembro de su familia, por lo general, como primer paso, solo se le realizará una prueba de esa mutación. Asegúrese de llevar los resultados de la prueba de ese miembro de la familia a su consulta.

• Si no hay una mutación genética conocida en su familia, pero usted califica para las pruebas genéticas basadas en cualquiera de los criterios, las opciones de prueba pueden incluir una prueba BRCA1 / 2 o un panel multigén de la siguiente manera:

  -Pueden ofrecerte pruebas para las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 solo.

  -Desde 2013, se han preferido las pruebas multigénicas (pruebas no solo para BRCA1 y BRCA2, sino también para otros genes que contribuyen al riesgo de cáncer de seno, ginecológico, de colon y otros). Su asesor genético o médico le recomendará cuál de las muchas pruebas multigénicas es la más adecuada para usted.

  -Si es una mujer que fue diagnosticada con cáncer de seno a los 35 años o menos, debe hacerse una prueba para detectar una mutación del gen TP53, que se incluye en muchos de los paneles multigénicos.

  -Si se sometió a pruebas genéticas previas antes de 2012, es posible que no haya tenido un análisis especializado de duplicación y / o eliminación. Si su prueba BRCA anterior fue negativa, puede preguntarle a su médico o asesor genético sobre las pruebas adicionales que están disponibles actualmente. Las pruebas modernas de BRCA implican tanto "secuenciación" como "análisis de duplicación / eliminación". Muchos planes de seguro ahora cubren "pruebas de actualización" para aquellas mujeres que fueron evaluadas antes de 2012 y se encontró que no portaban una mutación. Si está interesado, hable con su médico o asesor genético sobre esta opción.

Actualmente, la mayoría de las compañías de seguros solo pagan 1 prueba durante su vida relacionada con el riesgo de cáncer genético, por lo que es importante elegir qué prueba realizar.