Anormalidad génica

Síndrome

Cánceres asociados

Otras condiciones asociadas

Genes de alta penetración

BRCA1

Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario

Pecho, ovario, páncreas, cánceres de próstata; tumores peritoneales primarios, melanoma; Cáncer de mama masculino

BRCA2

Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario

Pecho, ovario, páncreas, cánceres de próstata; melanoma, tumores peritoneales primarios; Cáncer de mama masculino

CDH1

Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario

Cáncer gástrico difuso, cáncer de mama lobular, anillo de sello de cáncer colorrectal

PTEN

Síndrome de Cowden (síndrome de tumor de hamartoma PTEN)

Criterios principales: cáncer de endometrio, Cáncer de mama, Cáncer de tiroides (tipo folicular)

Criterios menores: cáncer de colon, cáncer de tiroides (tipo papilar), cáncer de células renales

Criterios principales: hamartomas gastrointestinales, enfermedad de Lhermitte-Duclos en adultos, macrocefalia, lesiones mucocutáneas múltiples, pigmentación del glande.

Criterios menores: trastorno del espectro autista,? 3 lipomas, lipomatosis testicular, anomalías vasculares,? 3 acantosis glucogénica esofágica, nódulos tiroideos, IQ? 75, fibromas uterinos

STK11

Síndrome de Peutz-Jeghers

Cáncer de mama

Pólipos hamartomatosos gastrointestinales

tp53

Síndrome de Li-Fraumeni

Sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, leucemia, linfoma; Pecho, cerebro, cánceres adrenocorticales, colorrectales, broncoalveolares

Genes de penetración intermedia

Cajero automático

Síndrome de ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Barr)

Linfoma no hodgkiniano, leucemia, meduloblastoma, carcinoma basocelular, gliomas; Pecho, cánceres de estómago, útero, vejiga, pulmón, páncreas y ovario

Ataxia-telangiectasia

BARDO1

Cáncer de mama, neuroblastoma

BRIP1

Cáncer de mama

Anemia de Fanconi

CHEK2

Próstata, pecho, pulmón, colon, riñón, tiroides, cáncer de ovario; tumores cerebrales, osteosarcoma

PALB2

Cáncer de mama, cáncer de páncreas

Anemia de Fanconi; fístula traqueoesofágica

Genes de baja penetración

BLM      

Síndrome de Bloom

Leucemia aguda, linfoma, tumor de Wilms; Pecho, pulmón, cuello uterino, lengua, laringe, esófago, colon, cáncer de piel          

Microcefalia, telangiectasias, manchas café con leche, esterilidad en hombres y disminución de la fertilidad en mujeres; mayor susceptibilidad a infecciones

CASP8

Pecho , pulmón, cáncer hepatocelular

Síndrome linfoproliferativo autoinmune

CTLA4 *

Cáncer de mama

Enfermedad de Addison autoinmune, enfermedad de Graves, enfermedad celíaca, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis de Hashimoto, artritis reumatoide, diabetes tipo 1

CYP19A1 *

Cáncer de mama

Deficiencia de aromatasa, síndrome de exceso de aromatasa

FGFR2

Estómago, próstata, cervical, pecho, páncreas, cánceres de cabeza y cuello

Síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de lacrima-auriculo-dento-digital, síndrome de Apert, síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata, síndrome de Crouzon

H19 *

Cáncer de mama

Síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Russel-Silver

LSP1 *

Cáncer de mama

MAP3K1 *

Cáncer de mama

Síndrome de Swyer

MRE11A

Pecho, cánceres de ovario

Ataxia-telangiectasia, ciliopatías relacionadas con nefronofisis

NBN / NBS1

Síndrome de rotura de Nijmegen

Pecho, próstata, cánceres de ovario; melanoma, leucemia

Deficiencia de crecimiento, microcefalia, facies parecidas a pájaros, infecciones recurrentes

NF1

Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen)

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico, astrocitoma, feocromocitoma, tumor carcinoide, neuroblastoma, leucemia, tumor de Wilms, sarcomas, ependimoma, tumor neuroectodérmico primitivo, cáncer de mama

Máculas café con leche, 2 neurofibromas, múltiples pecas axilares o inguinales,

RAD50

Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen

Pecho, cánceres de ovario

Deficiencia de crecimiento, microcefalia, facies parecidas a aves

RAD51 *

Cáncer de mama

Trastorno congénito del movimiento del espejo

RAD51c

Pecho, cánceres de ovario

Anemia de Fanconi, fístulas traqueoesofágicas

RB1

Retinoblastoma hereditario

Retinoblastoma, varios sarcomas, melanoma, tumores cerebrales, leucemia, linfoma, tumores filodes malignos

RINT1

Cáncer de mama

TERT *

Melanoma, AML, cáncer de mama

Disqueratosis congénita, fibrosis pulmonar idiopática, anemia aplásica aislada

TOX3 *

Pecho cáncer

Sindrome de la pierna inquieta

XRCC2

Pecho cáncer

XRCC3

Pecho cáncer, melanoma maligno cutáneo 6