¿Importan los antecedentes familiares si tengo una prueba genética de cáncer de seno negativa? La respuesta a esta pregunta depende de quién más en su familia haya sido examinado para detectar una mutación genética. La mayoría de los cánceres de seno ocurren esporádicamente, lo que significa que ninguna mutación genética es responsable de ese cáncer. Sin embargo, se cree que aproximadamente el 10% de los cánceres de seno son hereditarios o debido a mutaciones genéticas específicas transmitidas a través de generaciones de miembros de la familia. (Lamentablemente, todavía no se han identificado todas las mutaciones genéticas responsables del cáncer de mama).

Si existe la sospecha de que dentro de su familia hay una anormalidad genética que es responsable del cáncer de seno, es ideal que se realicen pruebas a los miembros de su familia a quienes se les haya diagnosticado cáncer de seno. Si se descubre que alguno de estos parientes tiene una mutación genética específica que causa cáncer de seno, entonces todos los demás miembros de la familia pueden hacerse la prueba de esa mutación. Tenga en cuenta que si un miembro de la familia da positivo por una mutación específica pero su prueba genética es negativa, entonces no tiene la mutación genética específica responsable del cáncer de seno en su familia. Estos resultados significan que no se la considera en alto riesgo de desarrollar cáncer de seno debido a la mutación genética específica. Además, debido a que no puede transmitir una mutación genética que no tiene, sus hijos no necesitarán hacerse la prueba de la mutación específica.

Si a los miembros de su familia que han tenido cáncer de seno no se les puede realizar una prueba para detectar una mutación genética, entonces sus antecedentes familiares son importantes, ya que su médico no puede estar seguro de qué causó el cáncer de seno en estos parientes. Aún se la considerará en alto riesgo de desarrollar cáncer de seno, incluso si los resultados de su prueba genética son negativos; sin embargo, su riesgo no será tan alto como si se descubriera que tiene una anomalía genética. Su médico puede calcular su riesgo estimado de por vida de desarrollar cáncer de seno y recomendar una evaluación apropiada basada en esta evaluación de riesgos.