Cada célula de seno tiene un conjunto completo de ADN de un individuo y está contenido en el núcleo de la célula. El ADN se despliega y se pliega constantemente para que la información contenida en las secuencias de ADN pueda usarse para regular los procesos dentro de la célula necesarios para el crecimiento y la función celular, incluida la muerte celular en el momento adecuado. Los genes específicos se expresan en diferentes momentos a lo largo de la vida de la mujer. Por ejemplo: los genes que codifican las proteínas utilizadas para aumentar el tamaño de la mama o para la producción de leche se expresan en diversos grados según el estado hormonal de la mujer. A menudo se cometen errores; Afortunadamente, el ADN contiene código para tratar errores, incluido un código de autodestrucción si los errores no son recuperables. Algunas mutaciones genéticas conducen a una expresión aumentada o disminuida de ciertos genes. La célula se ve afectada por el tejido que la rodea y está influenciada por una multitud de factores ambientales e internos, algunos de los cuales conducen a mutaciones en el ADN. Estos cambios (mutaciones) si no se identifican y corrigen rápidamente pueden causar cáncer.

Cada cáncer de seno se debe a mutaciones genéticas dentro de una célula de seno. La genómica del cáncer de mama es el estudio de la expresión génica y los errores genéticos específicos de las células que causan cáncer. Los cambios específicos y los genes expresados se evalúan mediante análisis de laboratorio del ADN dentro del tumor y contribuyen a comprender el comportamiento biológico del tumor. Esto es útil para predecir la agresividad de un tumor y la probabilidad de metástasis (el movimiento de las células tumorales de cáncer de seno fuera del seno hacia otras partes del cuerpo). El análisis genómico de un cáncer de mama también puede ayudar a predecir la probabilidad de respuesta a la quimioterapia sistémica o la terapia endocrina. El grado de expresión de los receptores de estrógenos y progesterona ha sido valioso en la clasificación de tumores y la predicción del comportamiento del tumor durante décadas. La evaluación actual de los tumores de cáncer de mama incluye el perfil genómico de muchos más genes, lo que aumenta la capacidad de personalizar la atención del cáncer según el perfil específico del cáncer de mama de la paciente. La comprensión de la genómica del cáncer de seno es tan impactante que ahora se está incorporando a la versión más reciente de las pautas de estadificación del cáncer de seno. Es muy importante comprender que esta información genómica es importante y aún nueva en el tratamiento del cáncer de seno. Se están realizando más investigaciones para saber cómo usar esta información.